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Diagnóstico Prenatal en León

Los nueve meses que pasa un individuo en el útero determinarán su calidad de vida los siguientes 70 años. Es por eso que todos los seres humanos tenemos derecho al diagnóstico prenatal, derecho al acceso a la mejor atención medica, tecnología y procedimientos diagnósticos que seguramente ayudarán  a alcanzar su potencial de crecimiento y desarrollo.

 

Los especialistas en Gineco– Obstetricia siempre tenemos presente  que para llevar un embarazo a buen término se requiere equilibrio entre varios factores: estado de salud materno, la herencia del padre y la madre,  el medio ambiente, el correcto funcionamiento placentario y el estado de salud fetal.

 

Con los grandes avances en la Medicina Materno Fetal, es importante que quienes nos dedicamos al control y vigilancia prenatal, sumemos esfuerzos a fin de ofrecer un manejo integral y a la vanguardia a nuestras pacientes, acción que seguramente tendrá un efecto positivo en el resultado perinatal de nuestras embarazadas. 

El objetivo del diagnóstico prenatal es la detección intrauterina de defectos congénitos, lo cual nos permitirá realizar estrategias de seguimiento y manejo que impactarán seguramente en la calidad de vida del feto al momento de nacer.

La organización Mundial de la Salud (OMS) define defecto congénito a toda  anomalía en el desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular, presente al momento del nacimiento,  aunque pueda manifestarse a lo largo de la vida, ya sea de carácter interno o externo, familiar o esporádico, hereditario  o no, único o múltiple.

 

Entre el 2-4% de los recién nacidos presentan algún tipo de defecto congénito.  Estos defectos congénitos constituyen la primera causa de mortalidad perinatal (35%), y una de las primeras razones de infertilidad ya que en el 85% de los abortos del primer trimestre se confirma una cromosomopatía o una alteración anatómica.

 

          Los procedimientos diagnósticos para  detectar los defectos congénitos se dividen en invasivos y no invasivos. Los primeros consisten en la "invasión" o penetración del cuerpo de la madre con una aguja, una sonda, un dispositivo o un endoscopio al ambiente feto-materno. En este grupo se engloba la amniocentesis citogenética, la cordocentesis, la toma de biopsia de vellosidades coriónicas,  somatoscentesis y la fetoscopia. Los procedimientos no invasivos son aquellos en los que no se invade el ambiente feto-materno como lo es la ecografía de alta definición, la determinación hormonal en suero materno, el aislamiento de células fetales en sangre materna y de DNA fetal.

 

¿Qué pacientes se benefician del diagnóstico prenatal?

               Prácticamente todas las mujeres embarazas obtienen un beneficio al saber sobre el estado de salud de su bebé, evolución de su embarazo y posibles riesgos durante el mismo, esto es lo que consideramos un estudio de tamizaje para identificar y predecir diferentes patologías fetales y maternas. Por lo tanto se recomienda hacerlo en todas las pacientes embarazadas independientemente de la presencia o ausencia de patología.

A continuación se presentan algunas de las patologías que ameritan un estudio especializado de diagnóstico prenatal: 

 

1.    Historia familiar de desordenes genéticos:

•    Hematológicos: Hemofilia

•    Neurológicos: Distrofia muscular, distrofia miotónica

•    Retardo mental: Síndrome de X frágil

•    Fibrosis quística

 

     2. Antecedentes obstétricos:

•    Infertilidad  (Abortos o pérdidas fetales de repetición)

•    Nacidos muertos

•    Muertes neonatales tempranas

•    Ictericia del recién nacido en pacientes con grupo sanguíneo Rh negativo.

 

     3. Antecedente de enfermedades genéticas en hijos previos

a. Cromosómicas: Síndrome de Dow, Síndrome de Edwars, Patau, 

b. Estructurales: Defectos del tubo neural, Hidrocefalia, etc.

c. Metabólicos: Genitales ambiguos, muerte neonatal 

d. Hematológicas: Anemias, hemopatías

e. Retardo mental

f. Malformaciones múltiples: Síndromes genéticos

 

4. Edad de materna mayor a los 35 años y la paterna superior a los 45 años.

 

5. Exposición a teratógenos:

• Físicos: Rayos X

• Químicos: Drogas, fármacos, alcohol, Ac. retinoico, etc.

• Biológicos: Rubéola, HIV, Toxoplasma, etc.

 

5. Enfermedades de los padres: Diabetes, Fenilcetonuría, Hipertensión arterial, Insuficiencia renal, Lupus, Epilepsia,  Cardiopatías, etc.

 

6. Marcadores clínicos, ecográficos o bioquímicos de anomalía fetal.

•    Sospecha o evidencia ecográfica de una malformación fetal y/o signos ecográficos sugerentes de un síndrome cromosómico como el síndrome de Down. Alteraciones en la curva de crecimiento fetal. Trastornos del líquido amniótico y de la inserción placentaria. 

•    Marcadores bioquímicos de anomalía cromosómica obtenidos mediante el   cálculo integrado de riesgo en el en el primer trimestre (PAPP-A y fracción libre de β-hCG) o en el segundo trimestre (AFP y β-hCG, estriol e inhibína).

•    Pacientes con tipo de sangre Rh negativo con prueba de coombs indirecto positivo.

LA ECOGRAFIA

La Ecografía de rutina es importante para  la determinación de la edad gestacional, localización y características de la placenta, diagnóstico de embarazos múltiples, y la evaluación del crecimiento fetal. Por medio de ésta técnica de diagnóstico por imagen podemos realizar una exploración detallada de la anatomía fetal, descartar o detectar malformaciones.  

 

La  prevalencia de fetos con malformaciones estructurales es baja (entre el 2% al 4%), pero son responsables del 20% al 30% de la mortalidad perinatal.  La gran mayoría de estas malformaciones se producen en mujeres con embarazos de bajo riesgo.  

 

¿Porque es importante una exploración fetal detallada por ultrasonido?

 

El identificar un feto con alguna posible alteración estructural da la pauta para buscar sus posibles causas,  una idea de la magnitud del problema, planeación sobre el tipo de seguimiento prenatal, momento y lugar donde debe nacer ese bebé. Además, el confirmar  la normalidad contribuye a reducir la ansiedad por parte de los padres durante el resto de la gestación.

 

¿Cuáles son los alcances de la ecografía prenatal?

 

La tasa de detección de anomalías mediante ecografía  varia en función del momento en el que se realice (es más fiable alrededor de las 20 semanas), el tipo de anomalías (algunas tienen poca o nula expresividad ecográfica),  las condiciones de la gestante (obesidad, poca cantidad de líquido amniótico u otras) y la propia posición del feto.

¿Cuáles son las limitaciones de la ecografía prenatal?

 

1. La ecografía sólo informa de la existencia de posibles anomalías físicas y no de defectos congénitos de otra naturaleza (bioquímicos, metabólicos, genéticos, cromosómicos. etc.). Por tanto, una ecografía con resultado normal no garantiza que el niño nazca sin alteraciones o retraso mental.

2. En algunos casos, la detección de una anomalía puede ser tardía (infecciones fetales, algunas anomalías digestivas, obstrucciones urinarias o intestinales, trastornos del esqueleto, etc.), dado que tales patologías se originan o manifiestan en una etapa avanzada de la gestación.

3.La ecografía, aunque orienta sobre la evolución del feto, no tiene por si sola un valor absoluto para asegurar el bienestar fetal.

 

LAS ECOGRAFIAS DURANTE EL EMBARAZO

A continuación le muestro las normativas que son utilizadas en un estudio de II Nivel y que detallan los parámetros que se realizan e interpretan en cada una de las exploraciones ultrasonográficas según la edad gestacional:

Exploración Ecográfica del Primer Trimestre de la  Gestación    

 

Edad (semanas)

Objetivos

Contenido    Tamizaje de primer trimestre

 

11-13.6 semanas (45 – 84 mm)

  • Identificar número de fetos

  • En caso de gestación gemelar se determina la cigocidad.

  • Identificar el  latido cardiaco 

  • Estimar la edad de la gestación

  • Detectar y medir los diferentes marcadores para cromosomopatías, como el Síndrome de Down.

  • Observación de la morfología  fetal

  • Identificar patología del cuello uterino

  • Medición Doppler del flujo sanguíneo de las arterias uterinas.

  • Medición del cuello uterino

  • Identificar la existencia de patología del útero y de los anexos

  • Estudio del saco gestacional 

  • Número de fetos

  • En caso de gemelar identificar el “signo lambda” o “signo de la T” para determinar la cigocidad.

  • Vitalidad fetal

  • Movimientos fetales

  • Tamizaje para cromosomopatías:

  • Media de la longitud cráneo- caudal y estimación de la edad de la gestación

  • Medida de la translucencia nucal, ducto venoso, hueso nasal, regurgitación tricuspídea y ángulo maxilofacial

  • Localización y características de la placenta

  • Identificar el acortamiento y/o dilatación del cuello uterino

  • Identificar el aumento en la resistencia del flujo sanguíneo de las arterias uterinas mediante Doppler.

  • Estudio del útero y de los ovarios.

ECOCARDIOGRAFIA FETAL

El reconocimiento de la enfermedad cardiaca congénita es una importante meta  para quienes nos dedicamos al diagnostico prenatal. Las cardiopatías congénitas son las malformaciones mayores más frecuentes al nacer. Por si incidencia e impacto en un estudio de II Nivel  ponemos especial énfasis en el examen cardiaco.

 

Cerca de 8 de cada 1000 recién nacidos vivos es portador de algún defecto cardiaco. Sin embargo, es probable que la incidencia sea aún mayor.  Algunos recién nacidos portadores de alguna cardiopatía congénita no tienen manifestaciones clínicas, pudiendo pasar inadvertidos durante el examen físico neonatal

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¿Cuál es su consecuencia?

Afortunadamente la mitad de ellos son defectos menores, que no requieren algún tratamiento en particular y se corrigen muchas veces espontáneamente con el transcurso del tiempo. Lamentablemente, otros producirán una brusca descompensación en el periodo neonatal que, sin un diagnóstico y corrección apropiada, pueden producir la muerte. Actualmente se sabe que muchas de las muertes ocurridas durante los primeros meses de vida y que son catalogadas como “muertes súbitas”, son producto de cardiopatías congénitas no diagnosticadas. 

¿Cuál es el riesgo para mí paciente?

Se estima que alrededor del 30% de las malformaciones congénitas son cardiacas. Cerca del 90% de los casos ocurren en parejas con factores de riesgo. Sólo el 10% nacen de madres diabéticas, o que utilizan anticonvulsivantes,  o bien, de parejas con antecedente de ser portador o haber tenido previamente hijos con alguna cardiopatía. A continuación le muestro  los factores de riesgo identificados para  cardiopatía congénita:

 

ANTECEDENTES MATERNOS    ALTERACION DETECTADA

1.Historia familiar de  cardiopatía congénita:

- Hijo previo afectado: riesgo del 2 -5%

- Dos o mas hijos afectados: riesgo del 10 – 15%

- Padres afectados: 1 riesgo del 1 al 10%

 

Madres mayores de 38 años    1. Ecografía obstétrica anormal:

- Sospecha de anomalía congénita

- Posición/eje anormal del corazón

- Malformación extracardiaca

- Arritmias

- Hídrops fetal no inmune

- Edema nucal o higroma quístico

- Incremento de la translucencia nucal

- Ducto venoso con onda a reversa

- Restricción del crecimiento intrauterino

- Oligohidramnios-polihidramnios

 

La detección prenatal de malformaciones cardiacas graves  determina por consecuencia ofrecer un tratamiento oportuno al problema. La sospecha de defectos cardiacos congénitos  permite programar el parto en el lugar más adecuado en el cual el recién nacido recibirá un manejo especializado, incluso hasta una cirugía.  Esta conducta mejora significativamente el resultado médico y neurológico de los recién nacidos.

 

¿Existe un momento ideal para realizar una ecocardiografía fetal?

El examen óptimo inicial es entre las semanas 18 y 22  de gestación, la cual reporta tasas de detección que varían del 60 al 80%. Se recomienda un nuevo estudio entre las 25 y 30 semanas de gestación, y en aquellos casos con en los que se detecte cardiopatía deberán realizarse con mayor frecuencia.

 

¿Cuáles son los objetivos de realizarle una ecocardiografía fetal a mi paciente?

  1. El objetivo principal es la detección precoz de cardiopatías congénitas y arritmias fetales. 

  2. Sirve también de ayuda cuando  hay evidencia de alteraciones  en el funcionamiento general del sistema circulatorio del feto causadas por otros problemas no específicamente cardiológicos, por ejemplo, una RCIU, hídrops fetal, aloinmunización, etc. 

  3. Proporciona a las embarazadas y al especialista en Gineco - Obstetricia toda la información de que se disponga en ese momento sobre la posible cardiopatía del feto.

 

 En la actualidad y en nuestro medio prácticamente todas las cardiopatías congénitas tienen posibilidades reales de tratamiento y, en la mayoría, el futuro recién nacido tendrá una buena o aceptable calidad de vida.

 

¿Cuál es la conducta ante la sospecha de una cardiopatía congénita?

Cuando se diagnostica una cardiopatía congénita en la etapa fetal, el Cardiólogo pediatra, junto con el Cirujano, proporcionan a la embarazada la información especializada acerca de la naturaleza del problema, su posible tratamiento y su pronóstico, y establece de acuerdo con el Obstetra, el Materno Fetal  y el Pediatra las recomendaciones oportunas para el seguimiento durante el embarazo, el modo y el momento del parto y las necesidades inmediatas del recién nacido.

VALORACION HEMODINAMICA

     La salud materna y/o fetal deficiente y una función anormal de la placenta llevan a un desequilibrio, provocando un insulto al crecimiento y desarrollo del feto, el cual  readapta su circulación como un mecanismo de protección.  Si el daño es de magnitud suficiente, este feto afectado se convertirá en un adulto de riesgo para una serie de enfermedades que tienen su  programación en la vida fetal, como la hipertensión, diabetes y enfermedades cardiovasculares.

 

        La valoración hemodinámica mediante la ecografia Doppler se ha mostrado como un arma muy importante en el control de embarazos de alto riesgo, superior en muchos aspectos a otros métodos más clásicos del control fetal. Son fundamentalmente los estados hipertensivos del embarazo y  la restricción en el  crecimiento intrauterino, situaciones donde el estudio Doppler muestra mayor utilidad.  De igual manera es importante para el diagnóstico y seguimiento de fetos anémicos, complicaciones propias de los embarazos gemelares monocoriales, tamizaje de alteraciones cromosómicas, cardiopatías y muerte fetal.

 

 

 

 

MARCADORES BIOQUIMICOS

Prueba DUO TEST en el primer trimestre del embarazo

 

En el primer trimestre la fracción beta libre de la gonadotropina coriónica humana (β-hCG) y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PPAE-A) (doble marcador) son los mejores marcadores séricos maternos para la selección de fetos con alteración cromosómica fetal. Utilizando únicamente PPAE-A, la tasa de detección es de 40%, con una tasa de procedimientos invasivos de 5%. En conjunto con la edad materna, la sensibilidad aumenta hasta 50% y agregando β-hCG a 60%. En fetos con síndrome de Down, β- hCG se encuentra elevada y PPAE-A reducida; en T-13 y T-18, ambas se encuentran disminuidas. Al combinar marcadores como la edad materna, la translucencia nucal, el hueso nasal y el doble marcador se alcanza una sensibilidad mayor al 95% con 5% de procedimientos invasivos.

 

Triple marcador en el segundo trimestre

En el segundo trimestre la combinación de la alfa fetoproteína (AFP), β-hCG  y estriol no conjugado (E3 nc) tiene una sensibilidad para detectar embarazos con Síndrome de Down del 63.2%, con una tasa de falsos positivos del 5%. En el Síndrome de Down la AFP y el E3 nc se encuentran disminuidas y la β-hCG aumentada.  El grupo de mujeres que más se benefician de la prueba triple son las mayores de 35 años ya que ofrece una tasa de detección  del 90% con una tasa de procedimientos invasivos del 25%. Por lo que algunos autores consideran la prueba triple como una opción viable para mujeres de 35 años o más, que no quieren someterse de inicio a una amniocentesis diagnóstica.

 

Cuádruple  marcador 

Consiste en  medir en el segundo trimestre los valores de cuatro hormonas: alfa fetoproteína (AFP), β-hCG,  estriol no conjugado (E3 nc) y la inhibina A que juntos pueden detectar hasta el 72.1% de los  embarazos con Síndrome de Down, con una tasa de falsos positivos del 5%.  En el Síndrome de Down la β-Hcg y la inhibina se encuentran elevadas,  y la AFP y el  E3 nc disminuidos.  

 

Prueba integral

La prueba integral consiste en  medir en el primer trimestre la Translucencia nucal  y el duo test (PPAE-A y β-Hcg), seguido de la realización del cuádruple marcador (AFP, E3 nc, Inhibina-A y β- hCG) en el segundo trimestre (sólo en aquellas pacientes  en las cuales el cálculo del riesgo no orienta de manera definitiva en la toma de una decisión). Esta prueba puede alcanzar tasas de detección de hasta 91%, con falsos positivos de 2.1%. Los autores mencionan que con este esquema, más del  60% de los fetos afectados serán ya detectados en el primer trimestre, requiriendo del cálculo de riesgo en el segundo trimestre menos de 20% de las embarazadas.

El contar con un conocimiento más extenso en la fisiopatología de las enfermedades maternas, fetales,  placentarias,  así como la tecnología para diagnosticar y realizar  tamizajes bioquímicos y ultrasonográficos, sin duda ha contribuido a que actualmente nuestras pacientes gocen de un embarazo más seguro. Con esta información deseo aportar un granito de arena más al esfuerzo que, seguramente, usted realiza día a día por el mejor cuidado de sus pacientes. Espero contar su  confianza y le reitero mi compromiso para ofrecer un manejo integral de la más alta calidad en pro de mejores resultados perinatales de sus pacientes.

 

Gracias.









 

 

ULTRASONIDO DE  3ª Y 4ª DIMENSION

La mayor aportación al diagnóstico de la ecografía en cuatro dimensiones (o ecografía dinámica en tres dimensiones) es que permite la visualización de los movimientos fetales, de las expresiones faciales y del movimiento de las manos y pies,  todos ellos indicadores de "normalidad" neurofisiológica del feto. Su uso nos permite construir imágenes imposibles de obtener mediante el ultradonido 2D y almacenar la información para re-evaluaciones  posteriores. 

 

EVALUACION DEL BIENESTAR FETAL

Gracias a la exploración por ultrasonido en tiempo real  hemos observado de manera exacta y segura muchas de las actividades motoras fetales, así como todos los cambios que experimenta la circulación fetal en condiciones de hipoxia crónica.  El bienestar fetal o mejor dicho, reserva feto placentaria,  es evaluada principalmente en base a la percepción materna y visualización ecográfica de los movimientos fetales, el crecimiento fetal, la evaluación del volumen de líquido amniótico, registro de las características de la frecuencia cardiaca fetal y la resistencia al flujo sanguíneo en arterias y venas fetales,  evaluada mediante Doppler color y Doppler pulsado.

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